Los humanos son los únicos primates que normalmente son bípedos, debido a su forma esquelética distintiva que estabiliza la posición vertical, condición que está habilitada por propiedades anatómicas específicas del esqueleto humano, que incluyen brazos más cortos en relación con las piernas, un cuerpo y una pelvis estrechos, y la orientación de la columna vertebral.
Estos amplios cambios en las proporciones esqueléticas, dicen investigadores de las universidades de Columbia y Texas, con la participación de un experto en la UNAM campus Cuernavaca, probablemente comenzaron a ocurrir alrededor de la separación de los linajes humano y chimpancé, hace seis millones de años, y como resultado pueden haber facilitado el uso de herramientas y acelerado el desarrollo cognitivo.
Los cambios genéticos que hicieron posible la transición es lo que ahora han descubierto los investigadores usando una combinación de aprendizaje profundo (una forma de inteligencia artificial) y estudios de asociación de todo el genoma, con lo que crearon el primer mapa de las regiones genómicas responsables de los cambios esqueléticos en primates que los llevaron a caminar erguidos.
La evidencia fósil que muestra cambios morfológicos importantes en la longitud de las extremidades, el torso y el ancho del cuerpo sugiere que estos cambios fueron graduales, dicen los investigadores, con un desarrollo incremental a lo largo de varios millones de años. Sin embargo, a pesar de más de cien años de esfuerzo en la paleoantropología para documentar los cambios morfológicos de la forma esquelética en la evolución humana, la evidencia del cambio genómico ha sido esquiva.
“En biología del desarrollo, los mecanismos y procesos subyacentes al desarrollo, la morfología y el plan corporal amplio de las extremidades de los animales se han estudiado ampliamente. Los primeros trabajos que utilizaron pantallas genéticas directas en Drosophila identificaron los genes homeobox como reguladores clave del desarrollo anatómico en los invertebrados. Experimentos posteriores en vertebrados, incluidos peces, pollos y ratones, identificaron familias de genes adicionales que son cruciales en la regulación del desarrollo y la forma del esqueleto.
“Los enfoques comparativos de biología del desarrollo genómico y evolutivo han producido varios conocimientos sobre la base genética de la estructura esquelética, desde los fundamentos de la pérdida convergente de extremidades en serpientes y lagartos sin extremidades a una mayor longitud de las extremidades en los jerbos en comparación con los ratones. Sin embargo, estos enfoques no proporcionan un mapa imparcial y completo de los elementos genéticos que regulan el plan corporal general.
“Además, muchos de estos enfoques se centran en gran medida en examinar el impacto de las mutaciones de pérdida de función, que a menudo tienen efectos generalizados en todo el esqueleto. El subconjunto de genes responsables del crecimiento diferencial y específico de huesos individuales sigue siendo desconocido.”
Los estudios de asociación del genoma completo de los rasgos del esqueleto humano son un enfoque directo y complementario para caracterizar la base genética de los rasgos, se lee en el tratado publicado en Science. El metaanálisis de más de cinco millones de personas ha identificado un mapa saturado de variantes genéticas comunes que están asociadas con la estatura de pie. Sin embargo, la altura se encuentra entre los rasgos cuantitativos más sencillos y precisos para medir.
Añaden que otros elementos del esqueleto, como la longitud de las extremidades, el torso y los hombros, no se miden de forma típica o exhaustiva en muestras de gran tamaño y, como resultado, la base genética de tales proporciones y longitudes sigue sin estudiarse. Además, los rasgos antropométricos, como las circunferencias de la cadera y la cintura, se miden externamente y, por tanto, están intrínsecamente ligados al porcentaje y la distribución de la grasa corporal, lo que no logra aislar los efectos genéticos específicos del marco esquelético.
La osteoartritis
En el contexto de las enfermedades musculoesqueléticas, los datos epidemiológicos sugieren que se cree que trastornos como la osteoartritis, la principal causa de discapacidad en adultos en Estados Unidos, están influenciados por una variedad de factores de riesgo que van desde obesidad, tensiones mecánicas, factores genéticos e incluso la estructura geométrica de ciertos huesos. Aunque algunos estudios pequeños han examinado la relación de ciertas longitudes de elementos esqueléticos, como la discrepancia en la longitud de las piernas y la osteoartritis, no se ha estudiado completamente cómo el marco esquelético puede exacerbar el desarrollo de esa enfermedad en un individuo.
En este estudio aplicaron métodos de visión por computadora para derivar mediciones esqueléticas humanas integrales a partir de imágenes de absorciometría de rayos X de energía dual de cuerpo completo a escala de biobanco y escaneos de todo el genoma en 23 fenotipos generados para identificar loci asociados con la variación en la forma esquelética. Finalmente, investigaron el impacto de la selección natural en estos rasgos para comprender cómo la morfología esquelética está relacionada con la evolución humana y el bipedalismo.
El estudio lo firman Tarjinder Singh, miembro asociado del Centro del Genoma de Nueva York; Eucharist Kun (Universidad de Texas en Austin), Emily M. Javan (Texas), Olivia Smith (Texas), Faris Gulamali (Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai, Nueva York), Javier de la Fuente (Texas), Brianna I. Flynn (Texas), Kushal Vajrala (Texas), Zoe Trutner (Texas), Prakash Jayakumar (Texas), Elliot M. Tucker-Drob (Texas) y Mashaal Sohail (UNAM, Cuernavaca).
El estudio fue apoyado por el programa Allen Discovery Center y una subvención Good Systems for Ethical AI de la Universidad de Texas en Austin.
By combining data from full-body x-ray images and associated genomic data from more than 30,000 UK Biobank participants, researchers in Science have provided new insights into the evolution of the human skeletal form.
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— Science Magazine (@ScienceMagazine) July 27, 2023
